Генетична діагностика фенілкетонурії у Києві в лабораторії ІГР ЛАБ

Генетичні захворювання серед дітей зустрічаються дедалі частіше. Досить рідкісна спадкова патологія, пов’язана з порушеннями амінокислотного обсягу, називається фенілкетонурія. Хвороба дається взнаки загальною млявістю дитини, блюванням, гіперактивністю, затримкою психомоторного розвитку. Ще один типовий симптом патології – специфічний запах цвілі від сечі. У деяких дітей можуть виникати судоми, ураження шкіри як екземи.

Діагностика на фенілкетонурію може проводитися вже в перші дні життя дитини прямо в пологовому будинку. Іноді вроджена патологія не дається взнаки протягом перших 6 місяців життя дитини. Молекулярно-генетична діагностика може бути проведена і в пізнішому віці. Крім генетичного тестування у пацієнта проводяться додаткові методи дослідження:

• МРТ мозку;
• біохімічний аналіз крові;
• ЕЕГ.

Фенілкетонурія – захворювання, яке неможливо повністю вилікувати. Лікування патології пов’язане з дотриманням дієти, рекомендованої лікарем.

Причини розвитку фенілкетонурії

Найчастіше розвитку вродженої патології призводять генні дефекти. При цьому дитина має успадкувати дефектні копії генів від обох батьків, які є носіями гена-мутанта.

За відсутності адекватної терапії фенілкетонурія призводять до тяжкої розумової відсталості у дитини.

Офіційна медицина визнає класичну та атипову форми фенілкетонурії. Захворювання протікає зі схожою симптоматикою. У цьому атипові форми недуги не піддаються корекції з допомогою дієтотерапії.

Статистика свідчить про те, що ризик появи в сім’ї дитини з вродженим захворюванням у кілька разів вищий у парах за наявності близьких споріднених зв’язків.

Як розпізнати захворювання?

Немовлята не мають виражених клінічних ознак хвороби. Найчастіше патологія дається взнаки у віці від 2 до 6 місяців, іноді – пізніше. Як тільки в організм дитини починає надходити молоко або його замінники, починає розвиватися неспецифічна симптоматика фенілкетонурії. У дитини відзначається загальна млявість, нездужання, неспокій, часті відрижки, судоми, м’язова дистонія. Ще один характерний симптом недуги – завзяте блювання.

У міру зростання дитини починають виявлятися та інші симптоми, у тому числі відставання у психомоторному розвитку. Маленький пацієнт не сідає, не ходить, стає неактивним, не впізнає близьких. При цьому від тіла та сечі починає виходити специфічний пліснявий запах. Досить часто спостерігаються лущення на шкірі, екзема, дерматити.

У дітей старшого віку (від 3 до 4 років) зазначаються:

1. затримка мовного розвитку;
2. пізнє прорізування зубів, низька якість зубної емалі;
3. практично повна відсутність мови;
4. диспластична статура;
5. вегетативні дисфункції;
6. запори;
7. підвищена збудливість.

Діти, хворі на фенілкетонурію, мають фенотипічні ознаки, серед яких світла шкіра, очі, волосся. Для таких пацієнтів характерний постійний тремор рук, невпевнена хитка хода, специфічна поза. Довготривале прогресування хвороби досить часто призводить до загибелі дитини у віці 2-3 років.

Якісна генетична діагностика фенілкетонурії у лабораторії ІГР ЛАБ у Києві

У більшості пологових будинків діагностика фенілкетонурії входить до загальної програми неонатального скринінгу новонароджених. Скринінг може проводитись у період з 3 по 5 день після народження. При виявленні у генетичному тесті відхилень від норми дитині рекомендується консультація лікаря-генетика.

Генетичні дефекти фенілкетонурії можуть бути виявлені на етапі вагітності.

Діагностику фенілкетонурії у Києві ви можете здати у лабораторії ІГР ЛАБ . Ми пропонуємо якісну генетичну діагностику для пацієнтів з усієї України. Ви можете звернутися до нас у будь-який зручний час, здати необхідні генетичні тести та пройти консультацію генетика для їх розшифровки.